Gen
SMPX
small muscle protein X-linked
- HGNC 11122(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091482(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23676(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.12
- Coordenadas
- Cromosoma X: 21.705.978–21.758.116 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 52,1 kb
- Proteína
- 88 aminoácidos
- También conocido como
- DFNX4, Chisel, Csl
- Símbolos anteriores
- DFN6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379494.4NM_014332.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice SMPX y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Miopatías distales
- Miopatía distal
Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Pérdida auditiva y sordera
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Estructura de SMPX
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,9 kb de los 52,1 kb del gen; 267 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SMPX
6
posiciones en SMPX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 52,1 kb de SMPX, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.
Rasgos asociados a SMPX
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SMPX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SMPX: small muscle protein X-linked. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smpx
Dante Labs. Gen SMPX: small muscle protein X-linked [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smpx
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas