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Gen

DSTYK

dual serine/threonine and tyrosine protein kinase

Resumen

Localización citogenética
1q32.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 205.142.505–205.211.702 (GRCh38)
Exones
13 exones en 69,2 kb
Proteína
929 aminoácidos
También conocido como
KIAA0472, DustyPK, RIP5
Símbolos anteriores
RIPK5, SPG23
Transcrito MANE Select
ENST00000367162.8NM_015375.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Malformación congénita del riñón y de las vías urinarias

      Un grupo amplio de malformaciones del desarrollo del riñón y de las vías urinarias; las causas genéticas incluyen variantes en PAX2, HNF1B, GREB1L y otros genes, a menudo con penetrancia variable.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede motivar pruebas de imagen renal y de función renal en la persona y en sus familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DSTYK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DSTYK. DSTYK y 14 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 204.677.104 hasta 205.677.103.Cromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 Mb205,6 MbLRRN2: 204.617.170–204.685.745, hebra inversaLRRN2NFASC: 204.828.651–205.022.822, hebra directaNFASCCNTN2: 205.042.937–205.078.289, hebra directaCNTN2TMEM81: 205.083.129–205.084.460, hebra inversaTMEM81RBBP5: 205.085.685–205.122.263, hebra inversaRBBP5DSTYK: 205.142.505–205.211.702, hebra inversaDSTYKTMCC2: 205.227.912–205.285.632, hebra directaTMCC2NUAK2: 205.302.059–205.321.781, hebra inversaNUAK2KLHDC8A: 205.333.749–205.357.324, hebra inversaKLHDC8ALEMD1: 205.381.376–205.456.415, hebra inversaLEMD1BLACAT1: 205.434.852–205.457.390, hebra inversaBLACAT1CDK18: 205.504.551–205.532.976, hebra directaCDK18SLC60A1: 205.568.833–205.602.918, hebra directaSLC60A1ELK4: 205.597.374–205.634.520, hebra inversaELK4SLC45A3: 205.657.851–205.680.990, hebra inversaSLC45A3Diagrama de DSTYK: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 205.142.505–205.147.745, 5241 basesExón 12: 205.148.205–205.148.339, 135 basesExón 11: 205.150.680–205.150.794, 115 basesExón 10: 205.157.273–205.157.386, 114 basesExón 9: 205.159.547–205.159.679, 133 basesExón 8: 205.160.114–205.160.270, 157 basesExón 7: 205.161.258–205.161.387, 130 basesExón 6: 205.162.036–205.162.212, 177 basesExón 5: 205.162.923–205.163.006, 84 basesExón 4: 205.163.723–205.163.955, 233 basesExón 3: 205.169.163–205.169.832, 670 basesExón 2: 205.187.418–205.187.806, 389 basesExón 1: 205.211.271–205.211.702, 432 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 69,2 kb del gen; 2790 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DSTYK

5

posiciones en DSTYK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69,2 kb de DSTYK, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DSTYK: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dstyk

Vancouver

Dante Labs. Gen DSTYK: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dstyk

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