Gen
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138669↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5593↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q21.21
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 81.087.375–81.215.222 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 127,8 kb
- Proteína
- 762 aminoácidos
- También conocido como
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PRKG2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PRKG2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,9 kb de los 127,8 kb del gen; 2289 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PRKG2
4
posiciones en PRKG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 127,8 kb de PRKG2, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.
Rasgos asociados a PRKG2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRKG2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Mostrar 15 rasgos más
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PRKG2: protein kinase cGMP-dependent 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkg2
Dante Labs. Gen PRKG2: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkg2
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