Gen
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000116001(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7072(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 39,2 kb
- Proteína
- 386 aminoácidos
- También conocido como
- TIA-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Miopatías distales
- Miopatía distal tipo Welander
La miopatía distal de Welander (WDM, por sus siglas en inglés) es una miopatía distal caracterizada por debilidad en las extremidades superiores distales, por lo general en los extensores de los dedos y de la muñeca, que posteriormente progresa a todos los músculos de la mano y a las extremidades inferiores distales, principalmente en los extensores de los dedos del pie y del tobillo.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Miopatía distal
Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de TIA1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,6 kb de los 39,2 kb del gen; 1161 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TIA1
1
posición en TIA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 39,2 kb de TIA1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.
Rasgos asociados a TIA1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TIA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tia1
Dante Labs. Gen TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tia1
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