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Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromosoma 14: 104.724.229–104.747.310 (GRCh38)
Exones
13 exones en 23,1 kb
Proteína
457 aminoácidos
También conocido como
FLJ38602
Símbolos anteriores
ADSSL1
Transcrito MANE Select
ENST00000330877.7NM_152328.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ADSS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica ADSS1. ADSS1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 104.235.770 hasta 105.235.769.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, hebra inversaTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, hebra directaC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, hebra directaINF2ADSS1: 104.724.229–104.747.310, hebra directaADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, hebra directaSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, hebra inversaAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, hebra directaZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, hebra directaCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, hebra directaPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, hebra inversaAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, hebra directaCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, hebra inversaCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, hebra inversaGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, hebra inversaJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, hebra inversaNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, hebra inversaBRF1Diagrama de ADSS1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 104.724.229–104.724.462, 234 basesExón 2: 104.735.020–104.735.122, 103 basesExón 3: 104.738.376–104.738.438, 63 basesExón 4: 104.739.328–104.739.378, 51 basesExón 5: 104.739.750–104.739.816, 67 basesExón 6: 104.740.601–104.740.708, 108 basesExón 7: 104.740.839–104.740.920, 82 basesExón 8: 104.741.117–104.741.243, 127 basesExón 9: 104.741.848–104.742.002, 155 basesExón 10: 104.743.067–104.743.191, 125 basesExón 11: 104.744.812–104.744.909, 98 basesExón 12: 104.746.236–104.746.385, 150 basesExón 13: 104.746.951–104.747.310, 360 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 23,1 kb del gen; 1374 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADSS1

10

posiciones en ADSS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,1 kb de ADSS1, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADSS1: adenylosuccinate synthase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. Gen ADSS1: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adss1

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