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Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 35.147.817–35.189.343 (GRCh38)
Exones
20 exones en 41,5 kb
Proteína
929 aminoácidos
También conocido como
UNC45
Símbolos anteriores
CMYA4
Transcrito MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

  • Miopatías miofibrilares

    • Miopatía miofibrilar

      Grupo de trastornos musculares en los que se deteriora la estructura contráctil de las fibras musculares, causados por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC y BAG3.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dado que el corazón suele verse afectado, se recomienda realizar revisiones cardíacas periódicas (como electrocardiograma y ecocardiografía) incluso en ausencia de síntomas.

Estructura de UNC45B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica UNC45B. UNC45B y 17 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 34.668.580 hasta 35.668.579.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34.927.842–34.981.078, hebra inversaCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, hebra directaZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, hebra directaLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, hebra inversaRFFL: 35.011.349–35.121.493, hebra inversaRAD51D: 35.092.221–35.121.522, hebra inversaRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, hebra directaFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, hebra inversaNLE1UNC45B: 35.147.817–35.189.343, hebra directaUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, hebra inversaSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, hebra directaSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, hebra inversaSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, hebra inversaSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, hebra inversaSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, hebra inversaSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, hebra inversaSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, hebra inversaPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, hebra directaAP2B1Diagrama de UNC45B: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 35.147.817–35.147.910, 94 basesExón 2: 35.148.264–35.148.431, 168 basesExón 3: 35.148.973–35.149.009, 37 basesExón 4: 35.150.048–35.150.223, 176 basesExón 5: 35.152.893–35.152.982, 90 basesExón 6: 35.154.574–35.154.741, 168 basesExón 7: 35.155.296–35.155.464, 169 basesExón 8: 35.159.375–35.159.545, 171 basesExón 9: 35.163.995–35.164.166, 172 basesExón 10: 35.168.061–35.168.361, 301 basesExón 11: 35.169.837–35.169.931, 95 basesExón 12: 35.170.114–35.170.255, 142 basesExón 13: 35.171.322–35.171.462, 141 basesExón 14: 35.174.242–35.174.369, 128 basesExón 15: 35.175.968–35.176.034, 67 basesExón 16: 35.177.017–35.177.130, 114 basesExón 17: 35.177.495–35.177.610, 116 basesExón 18: 35.180.559–35.180.676, 118 basesExón 19: 35.183.427–35.183.582, 156 basesExón 20: 35.186.299–35.189.343, 3045 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 41,5 kb del gen; 2790 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UNC45B

3

posiciones en UNC45B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41,5 kb de UNC45B, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UNC45B: unc-45 myosin chaperone B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC45B: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/unc45b

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