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Gen

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Resumen

Localización citogenética
1p31.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
Exones
3 exones en 13 kb
Proteína
337 aminoácidos
También conocido como
HLJ1
Transcrito MANE Select
ENST00000370763.6NM_007034.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DNAJB4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DNAJB4. DNAJB4 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 77.511.452 hasta 78.511.451.Cromosoma 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, hebra directaAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, hebra inversaZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, hebra inversaUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, hebra directaMIGA1NEXN: 77.888.174–77.943.898, hebra directaNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, hebra inversaFUBP1GIPC2: 77.979.542–78.138.463, hebra directaGIPC2DNAJB4: 78.004.939–78.017.964, hebra directaDNAJB4PTGFR: 78.303.884–78.540.701, hebra directaPTGFRDiagrama de DNAJB4: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 78.004.939–78.005.321, 383 basesExón 2: 78.013.051–78.013.619, 569 basesExón 3: 78.016.014–78.017.964, 1951 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 13 kb del gen; 1014 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajb4

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