Rasgo
Spoon-shaped nails
Nombre clínico: Concave nail
The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.
Resumen
- También conocido como
- Koilonychia
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spoon-shaped nails. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MSX1msh homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRT1keratin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | No registrado | En 1 afección |
| HOXC13homeobox C13 | No registrado | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | No registrado | En 1 afección |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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