Rasgo
Inflammation of eyelids
Nombre clínico: Blepharitis
Inflammation of the eyelids.
Resumen
- También conocido como
- Cellulitis of eyelids
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Inflammation of eyelids. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Siempre | En 2 afecciones |
| CST6cystatin E/M | Siempre | En 1 afección |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Siempre | En 1 afección |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACHD1cache domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 22 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NPM1nucleophosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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