Rasgo
Adhesion of eyelids
Nombre clínico: Ankyloblepharon
Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.
Resumen
- También conocido como
- Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Adhesion of eyelids. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | No registrado | En 1 afección |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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