Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Nombre clínico: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Resumen

También conocido como
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Sistema corporal
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

61 genes asociados a Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Red scaly skin caused by inflammatory skin disease. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17SiempreEn 1 afección
AK2adenylate kinase 2SiempreEn 1 afección
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1SiempreEn 1 afección
CD247CD247 moleculeSiempreEn 2 afecciones
CDSNcorneodesmosinSiempreEn 1 afección
CERS3ceramide synthase 3SiempreEn 2 afecciones
DSG1desmoglein 1SiempreEn 1 afección
GJB2gap junction protein beta 2SiempreEn 1 afección
GJB3gap junction protein beta 3SiempreEn 1 afección
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaSiempreEn 1 afección
KLK11kallikrein related peptidase 11SiempreEn 1 afección
KRT10keratin 10SiempreEn 4 afecciones
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseSiempreEn 2 afecciones
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitSiempreEn 1 afección
SLC27A4solute carrier family 27 member 4SiempreEn 1 afección
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
ADAadenosine deaminaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CARD14caspase recruitment domain family member 14Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CD28CD28 moleculeMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IL7Rinterleukin 7 receptorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KRT1keratin 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
NIPAL4NIPA like domain containing 4Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
NUDCD3NudC domain containing 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RAG1recombination activating 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RAG2recombination activating 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
TGM1transglutaminase 1Muy frecuente (80–99 %)En 4 afecciones
Mostrar 21 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PRF1perforin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STX11syntaxin 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STXBP2syntaxin binding protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
UNC13Dunc-13 homolog DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexA veces (5–29 %)En 1 afección
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexA veces (5–29 %)En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22A veces (5–29 %)En 2 afecciones
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)A veces (5–29 %)En 1 afección
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
FOXP3forkhead box P3A veces (5–29 %)En 1 afección
LIPNlipase family member NA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNo registradoEn 1 afección
LSSlanosterol synthaseNo registradoEn 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2No registradoEn 1 afección
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Inflammatory abnormality of the skin

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test