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Rasgo

Generalized hyperreflexia

HPO HP:0007034

Resumen

También conocido como
Generalised hyperreflexia
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

17 genes asociados a Generalized hyperreflexia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Generalized hyperreflexia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialSiempreEn 1 afección
SLC25A12solute carrier family 25 member 12SiempreEn 1 afección
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DBR1debranching RNA lariats 1A veces (5–29 %)En 1 afección
EEF2eukaryotic translation elongation factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2A veces (5–29 %)En 1 afección
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5A veces (5–29 %)En 1 afección
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
RNF113Aring finger protein 113AA veces (5–29 %)En 1 afección
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC52A3solute carrier family 52 member 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased reflexes

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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