Rasgo
Abnormal urinary amino-acid findings
Nombre clínico: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Resumen
- También conocido como
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal urinary amino-acid findings. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Siempre | En 2 afecciones |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Siempre | En 3 afecciones |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Siempre | En 1 afección |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Siempre | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Siempre | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CASRcalcium sensing receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| OTCornithine transcarbamylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OATornithine aminotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 26 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | No registrado | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | No registrado | En 1 afección |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | No registrado | En 1 afección |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | No registrado | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | No registrado | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | No registrado | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | No registrado | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | No registrado | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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