Rasgo
Diffuse cerebellar atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Diffuse cerebellar atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test22 genes asociados a Diffuse cerebellar atrophy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diffuse cerebellar atrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Siempre | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TXN2thioredoxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas