Rasgo
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Resumen
- También conocido como
- Pterygia
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test37 genes asociados a Pterygium
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pterygium. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Siempre | En 1 afección |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOK7docking protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLDNgliomedin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC6glypican 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF21Akinesin family member 21A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP88nucleoporin 88 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | No registrado | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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