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Gen

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Resumen

Localización citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Exones
5 exones en 22,3 kb
Proteína
172 aminoácidos
También conocido como
HPS9
Símbolos anteriores
PA, PLDN
Transcrito MANE Select
ENST00000220531.9NM_012388.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Hermansky-Pudlak (HSP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El HPS comprende ocho trastornos conocidos (HPS-1 a HPS-8), la mayoría de los cuales presentan el mismo fenotipo clínico con distintos grados de gravedad.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de BLOC1S6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica BLOC1S6. BLOC1S6 y 12 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 45.098.544 hasta 46.098.543.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, hebra inversaDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, hebra directaDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, hebra inversaDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, hebra directaDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, hebra inversaSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, hebra directaSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, hebra inversaGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, hebra directaAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, hebra directaCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, hebra inversaSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, hebra directaBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, hebra directaBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, hebra directaSQORDiagrama de BLOC1S6: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.587.379–45.587.525, 147 basesExón 2: 45.592.135–45.592.276, 142 basesExón 3: 45.603.100–45.603.187, 88 basesExón 4: 45.605.428–45.605.514, 87 basesExón 5: 45.606.395–45.609.708, 3314 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 22,3 kb del gen; 519 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de BLOC1S6

24

posiciones en BLOC1S6 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 22,3 kb de BLOC1S6, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a BLOC1S6

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BLOC1S6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. Gen BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bloc1s6

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