Merkmal

Abnormal shape of upper motor neuron

Klinische Bezeichnung: Abnormal upper motor neuron morphology

Any structural anomaly that affects the upper motor neuron.

HPO HP:0002127

Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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15 Gene mit Abnormal shape of upper motor neuron verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of upper motor neuron auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ERLIN2ER lipid raft associated 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
FUSFUS RNA binding protein	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
SQSTM1sequestosome 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TARDBPTAR DNA binding protein	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TBK1TANK binding kinase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
VCPvalosin containing protein	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MATR3matrin 3	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of motor neuron

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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