Merkmal

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Auch genannt: Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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23 Gene mit Neurofibrillary tangles verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Neurofibrillary tangles auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
APOEapolipoprotein E	Immer	In 3 Erkrankungen
MAPTmicrotubule associated protein tau	Immer	In 2 Erkrankungen
RAB32RAB32, member RAS oncogene family	Immer	In 1 Erkrankung
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C	Immer	In 1 Erkrankung
APPamyloid beta precursor protein	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
PSEN1presenilin 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
PSEN2presenilin 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
SORL1sortilin related receptor 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GRNgranulin precursor	Nicht erfasst	In 2 Erkrankungen
ITM2Bintegral membrane protein 2B	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MPOmyeloperoxidase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PLAUplasminogen activator, urokinase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TMEM106Btransmembrane protein 106B	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
VCPvalosin containing protein	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Cerebral inclusion bodies

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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