Merkmal

Abnormally shaped skeletal

Klinische Bezeichnung: Abnormal skeletal morphology

An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.

HPO HP:0011842

Auch genannt: Abnormality of skeletal morphology
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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27 Gene mit Abnormally shaped skeletal verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally shaped skeletal auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
SELENONselenoprotein N	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
VCPvalosin containing protein	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
AHSGalpha 2-HS glycoprotein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ANKRD11ankyrin repeat domain 11	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HBBhemoglobin subunit beta	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
ITGA7integrin subunit alpha 7	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ITGB6integrin subunit beta 6	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
LSSlanosterol synthase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MYH3myosin heavy chain 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MYL2myosin light chain 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SNX14sorting nexin 14	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TPM2tropomyosin 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TPM3tropomyosin 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PMM2phosphomannomutase 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
WDR26WD repeat domain 26	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the skeletal system

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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