Merkmal
Abnormal rhythmic movements of ankle
Klinische Bezeichnung: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Abnormal rhythmic movements of ankle, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen64 Gene mit Abnormal rhythmic movements of ankle verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal rhythmic movements of ankle auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO10anoctamin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLC2kinesin light chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPASTspastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
24 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen