Merkmal
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen32 Gene mit Urinary bladder sphincter dysfunction verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Urinary bladder sphincter dysfunction auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTN2reticulon 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen