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Merkmal

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Zusammenfassung

Auch genannt
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

36 Gene mit EMG: neuropathic changes verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen EMG: neuropathic changes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3ImmerIn 1 Erkrankung
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8ImmerIn 2 Erkrankungen
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinImmerIn 1 Erkrankung
NEFHneurofilament heavy chainImmerIn 1 Erkrankung
VCPvalosin containing proteinImmerIn 2 Erkrankungen
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2ImmerIn 1 Erkrankung
BAG3BAG cochaperone 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ANO5anoctamin 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GJB1gap junction protein beta 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PMP22peripheral myelin protein 22Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VAPBVAMP associated protein B and CHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TPP1tripeptidyl peptidase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ARSAarylsulfatase ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
ATP7AATPase copper transporting alphaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
LDB3LIM domain binding 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MYH7myosin heavy chain 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NEBnebulinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NOP56NOP56 ribonucleoproteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNicht erfasstIn 2 Erkrankungen
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

EMG abnormality

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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