Merkmal
Spontaneous fracture
Klinische Bezeichnung: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Spontaneous fracture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spontaneous fracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMO1LIM domain only 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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