Merkmal
Joint swelling
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen53 Gene mit Joint swelling verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Joint swelling auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Immer | In 1 Erkrankung |
| LPIN2lipin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGAfibrinogen alpha chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGBfibrinogen beta chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGGfibrinogen gamma chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IL6interleukin 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD247CD247 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| F8coagulation factor VIII | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
13 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HFEhomeostatic iron regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD244CD244 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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