Merkmal
Abnormal shape of platelets
Klinische Bezeichnung: Abnormal platelet morphology
An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Abnormal shape of platelets verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of platelets auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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