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Merkmal

Bone marrow disease

Klinische Bezeichnung: Abnormal bone marrow cell morphology

An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.

HPO HP:0005561

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Körpersystem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

24 Gene mit Bone marrow disease verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bone marrow disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CALRcalreticulinSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
JAK2Janus kinase 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LPIN2lipin 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
SH2B3SH2B adaptor protein 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
TP53tumor protein p53Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ATMATM serine/threonine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CCND1cyclin D1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IGHimmunoglobulin heavy locusHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIG4DNA ligase 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CD28CD28 moleculeManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EVCEvC ciliary complex subunit 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GLI1GLI family zinc finger 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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