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Merkmal

Nephroblastoma

The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.

HPO HP:0002667

Zusammenfassung

Auch genannt
Wilms tumor, Wilms tumour
Körpersystem
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

48 Gene mit Nephroblastoma verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Nephroblastoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIImmerIn 2 Erkrankungen
TRIM28tripartite motif containing 28ImmerIn 2 Erkrankungen
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13ImmerIn 3 Erkrankungen
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedSehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
GPC3glypican 3Sehr häufig (80–99 %)In 4 Erkrankungen
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptSehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
POU6F2POU class 6 homeobox 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
RESTRE1 silencing transcription factorSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
WT1WT1 transcription factorSehr häufig (80–99 %)In 8 Erkrankungen
PALB2partner and localizer of BRCA2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PAX6paired box 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALX4ALX homeobox 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CEP57centrosomal protein 57Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FIBPFGF1 intracellular binding proteinManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
GPC4glypican 4Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
HDAC4histone deacetylase 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IGF2insulin like growth factor 2Manchmal (5–29 %)In 4 Erkrankungen
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
PHF21APHD finger protein 21AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaManchmal (5–29 %)In 4 Erkrankungen
PTCH1patched 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRIM37tripartite motif containing 37Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
BLMBLM RecQ like helicaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
C1Scomplement C1sSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CDC73cell division cycle 73Selten (1–4 %)In 3 Erkrankungen
DHX37DEAH-box helicase 37Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GATA4GATA binding protein 4Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SETBP1SET binding protein 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SOX9SRY-box transcription factor 9Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
8 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SRYsex determining region YSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
WWOXWW domain containing oxidoreductaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNicht erfasstIn 1 Erkrankung
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TP53tumor protein p53Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Embryonal renal neoplasm

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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