Merkmal

Short telomere length

An abnormal reduction in telomere length. Telomeres are non-coding, repetitive sequences of DNA at the ends of the chromosomes of eukaryotic cells which become shorter as cells divide, and when telomere attrition reaches its limit, cell proliferation arrest, senescence, and apoptosis can occur.

HPO HP:0031413

Körpersystem: Abnormal cellular phenotype

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14 Gene mit Short telomere length verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short telomere length auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Immer	In 1 Erkrankung
NHEJ1non-homologous end joining factor 1	Immer	In 1 Erkrankung
NOP10NOP10 ribonucleoprotein	Immer	In 1 Erkrankung
PARNpoly(A)-specific ribonuclease	Immer	In 2 Erkrankungen
POT1protection of telomeres 1	Immer	In 1 Erkrankung
RPA1replication protein A1	Immer	In 1 Erkrankung
TERTtelomerase reverse transcriptase	Immer	In 1 Erkrankung
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Immer	In 2 Erkrankungen
TP53tumor protein p53	Immer	In 1 Erkrankung
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53	Immer	In 1 Erkrankung
TYMSthymidylate synthetase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MDM4MDM4 regulator of p53	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal telomere morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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