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Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p13
Koordinaten
Chromosom 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 280,6 kb
Protein
424 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PAXNEB
Frühere Symbole
C11orf19
MANE-Select-Transkript
ENST00000640961.2NM_019040.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

    • AniridieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in oder Deletionen von PAX6, bei der die Iris teilweise oder vollständig fehlt, häufig mit verminderter Sehkraft und Nystagmus.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine regelmäßige Überwachung auf Glaukom, Katarakt und Hornhautveränderungen wird empfohlen; wenn eine Deletion auch das benachbarte WT1-Gen umfasst, benötigen Kinder ein Screening auf Wilms-Tumor.

  • Nierenkrebs

    • Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Tumor des Harn- und Nierensystems

    • Neubildung des Harnsystems

      Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ELP4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der ELP4 liegt. ELP4 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 31.150.046 bis 32.150.045.Chromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, Minus-StrangDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, Plus-StrangDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, Minus-StrangIMMP1LELP4: 31.509.767–31.790.324, Plus-StrangELP4PAX6: 31.784.779–31.817.967, Minus-StrangPAX6: 31.812.391–32.104.665, Plus-StrangRCN1: 32.090.968–32.107.639, Plus-StrangRCN1Diagramm von ELP4: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 31.509.767–31.510.007, 241 BasenExon 2: 31.520.056–31.520.091, 36 BasenExon 3: 31.539.662–31.539.783, 122 BasenExon 4: 31.594.770–31.594.901, 132 BasenExon 5: 31.603.768–31.603.907, 140 BasenExon 6: 31.627.110–31.627.194, 85 BasenExon 7: 31.632.217–31.632.405, 189 BasenExon 8: 31.647.741–31.647.849, 109 BasenExon 9: 31.650.115–31.650.221, 107 BasenExon 10: 31.783.393–31.790.324, 6.932 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,1 kb der 280,6 kb des Gens aus; 1.275 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ELP4

1

Position in ELP4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 280,6 kb von ELP4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ELP4-Gen: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4-Gen: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elp4

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