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Merkmal

Colorectal polyposis

Multiple abnormal growths that arise from the lining of the large intestine (colon or rectum) and protrude into the intestinal lumen.

HPO HP:0200063

Zusammenfassung

Auch genannt
Colorectal polyps
Körpersystem
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

17 Gene mit Colorectal polyposis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Colorectal polyposis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwaySehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
MSH3mutS homolog 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MUTYHmutY DNA glycosylaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RNF43ring finger protein 43Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ALKALK receptor tyrosine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AXIN2axin 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CHEK2checkpoint kinase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MDM2MDM2 proto-oncogeneManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TP53tumor protein p53Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Large intestinal polyposisRectal tumor

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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