Merkmal
Reticular hyperpigmentation
Increased pigmentation of the skin with a netlike (reticular) pattern.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Reticulate hyperpigmentation
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Reticular hyperpigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Reticular hyperpigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPA1replication protein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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