Merkmal
Ependymoma
The presence of an ependymoma of the central nervous system.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Ependymoma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ependymoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ZFTAzinc finger translocation associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TP53tumor protein p53 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MLH1mutL homolog 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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