Merkmal
Bone overgrowth
Klinische Bezeichnung: Hyperostosis
Excessive growth or abnormal thickening of bone tissue.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bone Hypertrophy
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Bone overgrowth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bone overgrowth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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