Variante
MAP2K1 Y130C
NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys)
- p.Y130C:TAT>TGT
- p.Tyr130Cys
- p.Y130C
- rs121908595
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 9. Mai 2017
- Expertengremium
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
Y130C ist eine Missense-Variante in MAP2K1: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für cardiofaciocutaneous syndrome ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000013351 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 9. Mai 2017 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in MAP2K1
Y130C liegt in Exon 3 der 11 des MANE-Select-Transkripts NM_002755.4 von MAP2K1.
Molekulare Details
| Gen | MAP2K1 |
|---|---|
| Transkript | NM_002755.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.389A>G |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Tyr130Cysp.Y130C |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr15:66436843 A>G |
| Position (GRCh37) | chr15:66729181 A>G |
| dbSNP-ID | rs121908595 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000013351 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 28390 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA280036 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys) |
| Weitere Namen | p.Y130C:TAT>TGT |
MAP2K1 Y130C in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen Y130C unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomal-dominant |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Weitere Varianten in MAP2K1
Alle MAP2K1-VariantenEinschränkungen
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Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Dante Labs. MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
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