Gen
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000171772(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 93426(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q26.3
- Souřadnice
- Chromozom 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 10,7 kb
- Protein
- 351 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- bA108K14.6, CT76
- Předchozí symboly
- C10orf94
- Transkript MANE Select
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SYCE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Female Infertility
- SYCE1-related gametogenic failureAutozomálně recesivní
A recessive condition caused by biallelic SYCE1 variants that causes azoospermia in men and primary ovarian insufficiency in women.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Male Infertility
- SYCE1-related gametogenic failureAutozomálně recesivní
A recessive condition caused by biallelic SYCE1 variants that causes azoospermia in men and primary ovarian insufficiency in women.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je SYCE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 10,7 kb genu; 1 056 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SYCE1
1
pozice v genu SYCE1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 10,7 kb genu SYCE1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.
Rysy spojené s SYCE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SYCE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syce1
Dante Labs. Gen SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syce1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů