Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,7 kb
Protein
277 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000245816.11NM_006012.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CLPP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u CLPP. CLPP a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 5 865 887 do 6 865 886.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, řetězec zpětnémFUT5: 5 866 171–5 903 787, řetězec zpětnémNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, řetězec zpětnémVMAC: 5 904 723–5 910 853, řetězec dopřednémVMAC: 5 904 841–5 914 707, řetězec dopřednémCAPS: 5 912 339–5 916 211, řetězec dopřednémCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, řetězec zpětnémRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, řetězec zpětnémRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, řetězec dopřednémACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, řetězec zpětnémMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, řetězec zpětnémACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, řetězec dopřednémCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, řetězec dopřednémALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, řetězec zpětnémPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, řetězec zpětnémGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, řetězec zpětnémKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, řetězec zpětnémSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, řetězec zpětnémSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, řetězec dopřednémCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, řetězec zpětnémDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, řetězec zpětnémTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, řetězec dopřednémTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, řetězec zpětnémCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, řetězec zpětnémTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, řetězec zpětnémC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, řetězec zpětnémGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, řetězec dopřednémTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, řetězec zpětnémSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, řetězec dopřednémVAV1Schéma CLPP: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 6 361 531–6 361 772, 242 bázíExon 2: 6 361 869–6 361 940, 72 bázíExon 3: 6 362 446–6 362 542, 97 bázíExon 4: 6 364 452–6 364 639, 188 bázíExon 5: 6 366 258–6 366 363, 106 bázíExon 6: 6 368 538–6 370 242, 1 705 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 8,7 kb genu; 834 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLPP

11

pozic v genu CLPP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu CLPP, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. Gen CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clpp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test