Gen
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143147↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23432↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 57,4 kb
- Protein
- 529 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- RE2
- Transkript MANE Select
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GPR161 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Medulloblastoma
- GPR161-related medulloblastoma predispositionAutozomálně dominantní
GPR161 variants that predispose to sonic hedgehog-type medulloblastoma in early childhood.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Awareness of neurological symptoms in young children and consideration of brain MRI surveillance.
- Autozomálně dominantní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je GPR161 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,8 kb z 57,4 kb genu; 1 590 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GPR161
2
pozic v genu GPR161, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 57,4 kb genu GPR161, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s GPR161
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GPR161. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GPR161: G protein-coupled receptor 161. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpr161
Dante Labs. Gen GPR161: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpr161
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů