Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LEPR

leptin receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 65 420 668–65 641 559 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 220,9 kb
Protein
1 165 aminokyselin
Další názvy
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
Transkript MANE Select
ENST00000349533.11NM_002303.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je LEPR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u LEPR. LEPR a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 65 031 114 do 66 031 113.Chromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, řetězec zpětnémJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, řetězec dopřednémAK4DNAJC6: 65 248 219–65 415 871, řetězec dopřednémDNAJC6LEPROT: 65 420 547–65 436 051, řetězec dopřednémLEPROTLEPR: 65 420 668–65 641 559, řetězec dopřednémLEPRPDE4B: 65 792 514–66 374 582, řetězec dopřednémPDE4BSchéma LEPR: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 65 420 668–65 420 740, 73 bázíExon 2: 65 425 303–65 425 378, 76 bázíExon 3: 65 565 546–65 565 605, 60 bázíExon 4: 65 570 473–65 570 802, 330 bázíExon 5: 65 572 326–65 572 449, 124 bázíExon 6: 65 592 657–65 592 865, 209 bázíExon 7: 65 596 448–65 596 593, 146 bázíExon 8: 65 598 660–65 598 804, 145 bázíExon 9: 65 601 392–65 601 682, 291 bázíExon 10: 65 601 843–65 601 960, 118 bázíExon 11: 65 605 038–65 605 237, 200 bázíExon 12: 65 608 753–65 608 901, 149 bázíExon 13: 65 609 947–65 610 106, 160 bázíExon 14: 65 610 214–65 610 296, 83 bázíExon 15: 65 616 008–65 616 224, 217 bázíExon 16: 65 617 964–65 618 146, 183 bázíExon 17: 65 619 928–65 620 023, 96 bázíExon 18: 65 621 353–65 621 458, 106 bázíExon 19: 65 622 906–65 622 981, 76 bázíExon 20: 65 636 191–65 641 559, 5 369 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 220,9 kb genu; 3 498 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LEPR

8

pozic v genu LEPR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 220,9 kb genu LEPR, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEPR: leptin receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. Gen LEPR: leptin receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lepr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test