Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.12
Souřadnice
Chromozom 12: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 8,1 kb
Protein
396 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HHG-3, MGC35145
Transkript MANE Select
ENST00000649637.2NM_021044.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DHH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u DHH. DHH a 31 genů poblíž na chromozomu 12, od 48 590 729 do 49 590 728.Chromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48 653 211–48 682 265, řetězec zpětnémKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, řetězec zpětnémCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, řetězec dopřednémSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, řetězec zpětnémADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, řetězec dopřednémCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, řetězec zpětnémDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, řetězec zpětnémRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, řetězec zpětnémARF3: 48 903 503–48 957 365, řetězec zpětnémDRC2: 48 904 105–48 931 840, řetězec dopřednémDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, řetězec zpětnémFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, řetězec zpětnémWNT1: 48 978 322–48 982 620, řetězec dopřednémWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, řetězec zpětnémDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, řetězec zpětnémPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, řetězec zpětnémKMT2D: 49 018 975–49 060 794, řetězec zpětnémKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, řetězec zpětnémRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 801, řetězec zpětnémDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, řetězec zpětnémLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, řetězec zpětnémTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, řetězec zpětnémTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, řetězec dopřednémTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, řetězec dopřednémPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, řetězec dopřednémTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, řetězec zpětnémC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, řetězec dopřednémDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, řetězec dopřednémSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, řetězec dopřednémKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, řetězec zpětnémMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, řetězec dopřednémPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, řetězec zpětnémFAM186BSchéma DHH: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 49 086 656–49 090 484, 3 829 bázíExon 2: 49 091 128–49 091 389, 262 bázíExon 1: 49 094 210–49 094 801, 592 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 8,1 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DHH

5

pozic v genu DHH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,1 kb genu DHH, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DHH: desert hedgehog signaling molecule. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. Gen DHH: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test