Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LEP

leptin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.1
Souřadnice
Chromozom 7: 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 16,4 kb
Protein
167 aminokyselin
Předchozí symboly
OBS, OB
Transkript MANE Select
ENST00000308868.5NM_000230.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

Jak je LEP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u LEP. LEP a 10 genů poblíž na chromozomu 7, od 127 749 454 do 128 749 453.Chromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, řetězec dopřednémSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, řetězec zpětnémLRRC4LEP: 128 241 278–128 257 629, řetězec dopřednémLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, řetězec zpětnémRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, řetězec zpětnémPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, řetězec zpětnémIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, řetězec dopřednémHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, řetězec dopřednémMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, řetězec dopřednémGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, řetězec dopřednémGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, řetězec dopřednémCALUSchéma LEP: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 128 241 278–128 241 306, 29 bázíExon 2: 128 251 991–128 252 162, 172 bázíExon 3: 128 254 404–128 257 629, 3 226 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 16,4 kb genu; 504 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LEP

3

pozic v genu LEP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,4 kb genu LEP, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEP: leptin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lep

Vancouver

Dante Labs. Gen LEP: leptin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lep

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test