Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Myopathic facies
A facial appearance characteristic of myopathic conditions. The face appears expressionless with sunken cheeks, bilateral ptosis, and inability to elevate the corners of the mouth, due to muscle weakness.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Myopathic face, Myopathic facial appearance
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Myopathic faciesHP:0002058
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Myopathic facies, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test65 genů spojených s Myopathic facies
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Myopathic facies vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CERT1ceramide transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 25 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXB1homeobox B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNPO2transportin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů