Znak
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Malignant hyperthermia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test28 genů spojených s Malignant hyperthermia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Malignant hyperthermia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 8 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARectodysplasin A receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYF6myogenic factor 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů