Znak
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 genů spojených s Fatigable weakness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fatigable weakness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CASQ1calsequestrin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů