Gen
SMARCAD1
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
- HGNC 18398↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163104↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 56916↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 94.207.865–94.291.292 (GRCh38)
- Eksonlar
- 83,4 kb boyunca 24 ekson
- Protein
- 1.026 amino asit
- Diğer adları
- ETL1, DKFZP762K2015, KIAA1122, DKFZp762K2015
- Önceki semboller
- HPGDS-AS1
- MANE Select transkripti
- ENST00000354268.9NM_020159.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smarcad1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSMARCAD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SMARCAD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SMARCAD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 83,4 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.081 tanesi proteini kodlar.
SMARCAD1 dizilemesi
3Kolay
SMARCAD1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
SMARCAD1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: SMARCAD1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%2,8
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%10
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, SMARCAD1 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
SMARCAD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SMARCAD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SMARCAD1 geni: SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcad1
Dante Labs. SMARCAD1 geni: SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcad1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde