Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 184,2 kb
Protein
3 130 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
POLZ, REV3
MANE Select-transkript
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokustyp
gene with protein product

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Mobius syndromAutosomalt dominant

      Moebius syndrom är en mycket sällsynt medfödd kraniell dysinnervationssjukdom som kännetecknas av fullständig eller ofullständig ansiktsförlamning i kombination med bilateral pares av abducensnerven, vilket leder till nedsatt ögonabduktion. Syndromet omfattar även andra medfödda missbildningar.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är REV3L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där REV3L finns. REV3L och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 110 891 126 till 111 891 125.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, framåt-strängAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, framåt-strängGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, framåt-strängRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, framåt-strängSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, framåt-strängSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, bakåt-strängREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, bakåt-strängTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, bakåt-strängFYNDiagram över REV3L: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 32: 111 299 033–111 300 156, 1 124 baserExon 31: 111 307 361–111 307 570, 210 baserExon 30: 111 309 853–111 310 099, 247 baserExon 29: 111 311 069–111 311 259, 191 baserExon 28: 111 313 352–111 313 489, 138 baserExon 27: 111 315 267–111 315 381, 115 baserExon 26: 111 322 569–111 322 678, 110 baserExon 25: 111 329 532–111 329 738, 207 baserExon 24: 111 331 676–111 331 784, 109 baserExon 23: 111 333 123–111 333 367, 245 baserExon 22: 111 335 469–111 335 610, 142 baserExon 21: 111 343 925–111 344 043, 119 baserExon 20: 111 349 218–111 349 336, 119 baserExon 19: 111 351 676–111 351 791, 116 baserExon 18: 111 357 014–111 357 125, 112 baserExon 17: 111 358 822–111 359 014, 193 baserExon 16: 111 363 853–111 363 978, 126 baserExon 15: 111 365 265–111 365 344, 80 baserExon 14: 111 367 115–111 368 028, 914 baserExon 13: 111 372 596–111 376 757, 4 162 baserExon 12: 111 377 701–111 377 843, 143 baserExon 11: 111 379 982–111 380 219, 238 baserExon 10: 111 381 325–111 381 444, 120 baserExon 9: 111 387 765–111 387 913, 149 baserExon 8: 111 388 001–111 388 085, 85 baserExon 7: 111 389 106–111 389 210, 105 baserExon 6: 111 390 086–111 390 180, 95 baserExon 5: 111 392 876–111 392 972, 97 baserExon 4: 111 405 470–111 405 630, 161 baserExon 3: 111 411 480–111 411 554, 75 baserExon 2: 111 416 283–111 416 472, 190 baserExon 1: 111 482 750–111 483 218, 469 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,7 kb av genens 184,2 kb, och 9 393 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till REV3L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som REV3L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). REV3L-genen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L-genen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rev3l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test