Gen
ESS2
ess-2 spliceosome associated protein
- HGNC 16817↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100056↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8220↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19 130 279–19 144 651 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 14,4 kb
- Protein
- 476 aminosyror
- Även känd som
- DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
- Tidigare symboler
- DGCR13, DGCR14
- MANE Select-transkript
- ENST00000252137.11NM_022719.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ESS2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ESS2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ESS2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 14,4 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till ESS2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ESS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ESS2-genen: ess-2 spliceosome associated protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ess2
Dante Labs. ESS2-genen: ess-2 spliceosome associated protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ess2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor