AtlasGen
CACNA1I
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I
- HGNC 1396↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100346↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8911↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q13.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 39 570 753–39 689 735 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner på 119 kb
- Protein
- 2 223 aminosyror
- Även känd som
- Cav3.3
- MANE Select-transkript
- ENST00000402142.4NM_021096.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1i.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CACNA1I, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CACNA1I ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CACNA1I uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10 kb av genens 119 kb, och 6 672 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CACNA1I
10Lätt
Hur svår CACNA1I är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i CACNA1I ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av CACNA1Is exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.3,7 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.47 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av CACNA1Is exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
2
positioner i CACNA1I där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 119 kb av CACNA1I, inklusive introner, och inte bara de 10 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (2)
The CACNA1I variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_021096.4(CACNA1I):c.2059A>G (p.Met687Val) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizures | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_021096.4(CACNA1I):c.3704A>C (p.Tyr1235Ser) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizures | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till CACNA1I
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA1I kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CACNA1I-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1i
Dante Labs. CACNA1I-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1i
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor