Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 795 064–48 811 029 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 16 kb
Protein
392 aminosyror
Även känd som
BCAM, BCATm
Tidigare symboler
BCT2
MANE Select-transkript
ENST00000316273.11NM_001190.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BCAT2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BCAT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där BCAT2 finns. BCAT2 och 54 gener i närheten på kromosom 19, från 48 303 047 till 49 303 046.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1: 48 296 355–48 321 971, bakåt-strängODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, framåt-strängEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, bakåt-strängTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, framåt-strängSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, bakåt-strängKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, framåt-strängGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, framåt-strängKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, framåt-strängKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, framåt-strängCYTH2: 48 469 203–48 482 314, framåt-strängCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakåt-strängLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, framåt-strängSACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakåt-strängSPACA4: 48 606 742–48 607 962, framåt-strängRPL18: 48 615 284–48 619 213, bakåt-strängRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, framåt-strängSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, bakåt-strängDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, bakåt-strängCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, bakåt-strängNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, framåt-strängFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakåt-strängRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakåt-strängRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakåt-strängIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakåt-strängFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, framåt-strängFGF21BCAT2: 48 795 064–48 811 029, bakåt-strängBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakåt-strängHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakåt-strängPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, framåt-strängPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakåt-strängTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, framåt-strängNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, framåt-strängDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, framåt-strängBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, framåt-strängFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakåt-strängGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, framåt-strängRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakåt-strängLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakåt-strängSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakåt-sträng: 49 022 953–49 036 895, bakåt-strängCGB2: 49 031 890–49 033 238, framåt-strängCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakåt-strängCGB5: 49 043 595–49 045 312, framåt-strängCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakåt-strängCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakåt-strängCGB7: 49 055 793–49 065 076, bakåt-strängNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakåt-strängKCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakåt-strängKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, framåt-strängLIN7B: 49 114 324–49 118 463, framåt-strängLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakåt-strängC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, framåt-strängPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakåt-strängHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, framåt-strängTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakåt-strängSLC6A16Diagram över BCAT2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 48 795 064–48 795 464, 401 baserExon 10: 48 796 428–48 796 502, 75 baserExon 9: 48 796 578–48 796 718, 141 baserExon 8: 48 796 937–48 797 022, 86 baserExon 7: 48 797 191–48 797 333, 143 baserExon 6: 48 799 675–48 799 838, 164 baserExon 5: 48 799 981–48 800 100, 120 baserExon 4: 48 800 187–48 800 297, 111 baserExon 3: 48 806 517–48 806 717, 201 baserExon 2: 48 807 000–48 807 074, 75 baserExon 1: 48 810 984–48 811 029, 46 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 16 kb, och 1 179 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCAT2

2

positioner i BCAT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16 kb av BCAT2, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCAT2-genen: branched chain amino acid transaminase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. BCAT2-genen: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcat2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test