Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 54,3 kb
Protein
919 aminosyror
Även känd som
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
MANE Select-transkript
ENST00000263035.9NM_018706.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är DHTKD1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där DHTKD1 finns. DHTKD1 och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 11 596 088 till 12 596 087.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, bakåt-strängUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, framåt-strängECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, framåt-strängPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, bakåt-strängUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, framåt-strängDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, framåt-strängSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, bakåt-strängNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, framåt-strängCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, framåt-strängCAMK1DDiagram över DHTKD1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 12 068 954–12 069 187, 234 baserExon 2: 12 081 472–12 081 627, 156 baserExon 3: 12 084 540–12 084 751, 212 baserExon 4: 12 087 535–12 087 729, 195 baserExon 5: 12 088 986–12 089 255, 270 baserExon 6: 12 091 513–12 091 684, 172 baserExon 7: 12 094 073–12 094 271, 199 baserExon 8: 12 097 684–12 097 996, 313 baserExon 9: 12 100 178–12 100 262, 85 baserExon 10: 12 101 042–12 101 181, 140 baserExon 11: 12 106 246–12 106 396, 151 baserExon 12: 12 107 909–12 108 015, 107 baserExon 13: 12 112 900–12 113 064, 165 baserExon 14: 12 117 673–12 117 755, 83 baserExon 15: 12 118 749–12 118 918, 170 baserExon 16: 12 120 182–12 120 267, 86 baserExon 17: 12 120 787–12 123 221, 2 435 baser1246810121416175′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,2 kb av genens 54,3 kb, och 2 760 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DHTKD1

    62

    positioner i DHTKD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 54,3 kb av DHTKD1, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DHTKD1-genen: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. DHTKD1-genen: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhtkd1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test