Trăsătură
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 de gene asociate cu Myoglobinuria
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Myoglobinuria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SGCBsarcoglycan beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni